Voici le parcours académique du Dr Gregor Andelfinger :
- doctorat en médecine à l'Université d’Ulm (Allemagne), avec une spécialité en pédiatrie
- formation en génétique cardiovasculaire à l’hôpital pour enfants de Cincinnati
- formation en cardiologie moléculaire à l’Institut de recherches cliniques de Montréal.
Ses thèmes de recherche portent sur la génétique des maladies congénitales du cœur et sur la biologie du développement du système cardiovasculaire. Les questions que son équipe et lui se posent lors de leurs recherches sont les suivantes :
- Pourquoi des enfants naissent-ils avec des malformations du cœur?
- Pourquoi existent-ils des familles avec plusieurs cas de malformations cardiaques?
Depuis les dix dernières années, les connaissances sur les cascades moléculaires qui règlent la formation du cœur se sont accrues, de même que le développement de nouveaux outils pour l’analyse génétique de familles avec plusieurs membres atteints.
De concert avec d’autres chercheurs de renom, Dr Andelfinger a réussi à trouver l’origine génétique d’un certain pourcentage d’une forme de malformation importante du cœur, en passant à la loupe les variations du nombre de copies de gènes rares impliquées dans le développement de la maladie. En les identifiant, ceci permettra un meilleur diagnostic et des thérapies plus ciblées pour traiter les malformations cardiaques congénitales.
Vous souvenez-vous de Sabrina, une jeune fille affligée de deux maladies particulières, l’une qui réduit dangereusement son rythme cardiaque et l’autre qui affecte ses intestins et qu’on appelle la pseudo-obstruction intestinale? Dr Andelfinger, de concert avec une équipe de chercheurs dont Dr Philippe Chetaille, travaille également sur un projet de recherche international sur cette maladie orpheline. Sabrina, comme bien d’autres enfants, souhaite de tout cœur que les grands chercheurs trouvent des solutions à ses problèmes!
Pour en savoir plus sur les enfants soutenus par la recherche, dont Sabrina, cliquez ici
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