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sur les maladies infantiles

Dre Geneviève Bernard, une chercheure inspirante et engagée

Les maladies rares touchent en moyenne 50 000 enfants au Québec et on dénombre quelques 8 000 maladies rares identifiées à ce jour. Malheureusement, beaucoup d’entre elles sont graves et mortelles. De nos jours, trop peu d’informations sont disponibles pour ces enfants et leurs familles qui restent, impuissantes, dans l’attente d’un diagnostic. Pour beaucoup, les chances de survie et de guérison restent quasi-nulles sans la recherche.

Dre Geneviève Bernard, neurologue pédiatre à l'Hôpital de Montréal pour enfants et chercheure à l'Institut de recherche de l’université McGill, aide à la guérison de ces petits malades grâce à ses recherches sur les leucodystrophies, maladies rares neurodégénératives présentent chez les enfants naissant pourtant en bonne santé. Ces maladies conduisent progressivement à l’incapacité et finalement, des mois à des années après le début des premiers symptômes, au décès. 

Avec son équipe, elle a identifié les 4 gènes responsables de la leucodystrophie liée à POLR3, le HLD le plus commun et a beaucoup travaillé sur la caractérisation clinique et radiologique de la maladie. Le POLR3-HLD est provoqué par des mutations bi-alléliques dans les gènes POLR3A, POLR3B, POLR3D ou POLR1C, qui codent 4 sous-unités de polymérase III d’ARN (POLR3). Après avoir découvert les gènes de la leucodystrophie liée à POLR3, Dre Bernard a pu poursuivre, grâce au financement qu’elle a obtenu de la Fondation des étoiles, son projet de recherche avec une approche interdisciplinaire pour étudier un sous-type grave de leucodystrophie liée à POLR3 et faire la lumière sur la pathogenèse de la maladie. Ce financement lui a permis de faire progresser la recherche d’un traitement curatif pour cette terrible maladie neurodégénérative.

Le travail du Dre Bernard a une visée plus grande encore puisque les thérapies qu’elle développe pour soulager les symptômes de la leucodystrophie, voire la guérison, seront applicables à une grande variété de maladies de la matière blanche qui affecte les nerfs qui relient les différentes parties du cerveau et à la moelle épinière, telles que la sclérose en plaques.

Comme elle nous l’a si bien expliqué, de nos jours, certains symptômes peuvent être traités afin d’améliorer la qualité de vie et la longévité de ces enfants. Il existe toutefois encore trop peu de remèdes efficaces permettant de les guérir. Il ne faut pas relâcher nos efforts, bien au contraire. Avec les avancées technologiques et la thérapie génique, les recherches sur les maladies rares sont en plein essor.

En tant que clinicienne et chercheure, elle comprend toute la portée et l’importance de la recherche ainsi que le point sensible et primordial de l’encadrement des familles : « Mon plus grand rêve est de trouver un traitement curatif aux leucodystrophies » témoigne Dre Bernard.