Soutenez la recherche
sur les maladies infantiles

Réalisations et avancées

L’appui financier apporté par la Fondation aux chercheurs et à leurs projets de recherche novateurs témoigne de la confiance que nous leur accordons et agit comme effet de levier, entraînant l’investissement d’autres bailleurs de fonds. Ainsi, chaque dollar investi au départ peut totaliser de 5 à 10 fois plus en fonds de recherche!

Doublez vos dons pour Jérémy et Eliane!

Un généreux donateur, M. Rémi Gilbert du IG Gestion Patrimoine s’est engagé à doubler tous les dons uniques et mensuels jusqu’à hauteur de 25 000 $. Vous pensiez contribuer sur une base mensuelle ? Vos 12 premiers versements seront doublés! Faites ce geste essentiel pour les enfants malades. Rendez-vous ici pour faire un don. Découvrez ci-dessous l'émouvant témoignage de Bianca, la mère de Zachary, Jérémy et Éliane.

Famille Dubois

Mon nom est Bianca. Je suis la maman de trois merveilleux enfants, dont deux sont atteints d’une maladie neurodégénérative pratiquement inconnue. Deux sur trois. Quelles sont les chances, me direz-vous? Je n’ai pas de réponse…

Si le trouble dont souffrent mes petits amours est au départ une maladie rare, la mutation du gène qui en est la cause, chez eux, l’est encore plus. À ma connaissance, il n’y a pas d’autre enfant qui en est atteint au Canada. Et je ne connais que trois cas aux États-Unis.

Pourtant, 50 000 enfants au Québec souffrent d’une maladie rare. Ensemble, ces « cas isolés » représentent la population de la ville de Rimouski!

Chez mon Jérémy, 13 ans, et mon Éliane, 7 ans – qui en est plus affectée que son frère – la maladie se manifeste par des troubles neurologiques, dont des raideurs aux jambes, de la difficulté à se mouvoir et d’immenses fatigues. On ne sait pas comment évoluera la maladie, mais presque tous leurs organes et leurs fonctions vitales pourraient s’éteindre... Pour le moment, on peut atténuer une part des symptômes, mais on ne peut toujours pas guérir mes enfants.

Si je vous raconte aujourd’hui notre histoire, c’est pour que vous compreniez mieux en quoi votre appui à la recherche sur les maladies orphelines change tout dans la vie d’une famille comme la nôtre.

Notre premier enfant, Zachary, a été épargné par notre génétique malchanceuse, bien qu’il doive composer lui aussi avec les contrecoups de cette maladie. Mon charmant garçon, âgé de 14 ans aujourd’hui, a grandi bien avant son temps, épaulant son frère et sa sœur au quotidien et acceptant que maman et papa n’aient pas autant de temps pour lui.

Jérémy, notre second garçon, est né en 2007. Un enfant facile et tellement souriant! Il a marché tard, étant maladroit et plutôt lent. On se disait que c’était lié à son tempérament. À l’âge de 7 ans, son pied droit s’est mis à pointer vers l’intérieur. Puis, il s’est mis à avoir de la difficulté à monter les escaliers, devenait incapable de courir et tombait tout le temps. Les rendez-vous médicaux et les tests se succédaient, sans qu’on parvienne à trouver ce qui l’affectait.

Jérémy était de moins en moins mobile, ses mains tremblaient lorsqu’il mangeait ou écrivait, il lui était de plus en plus difficile de se retenir pour aller aux toilettes. Je regardais mon fils se détériorer, impuissante, sans comprendre. Aucun enfant ne devrait vivre cela.

Ma petite princesse est née à cette époque, en 2012. Vers l’âge de 2 ans, alors qu’Éliane devait faire ses premiers pas et marcher, elle n’avait ni coordination, ni équilibre, et manquait de tonus. Lors d’une visite à l’hôpital pour Jérémy, un médecin a demandé à examiner ma fille. Inquiète, elle nous a aussitôt référés à un neurologue. Notre monde s’est écroulé une seconde fois.

Cette absence de réponses est terrible. Imaginez : voir son enfant être frappé de handicaps sans qu’on ne puisse en expliquer la cause. Il faut un diagnostic pour traiter. Comment espérer résoudre une maladie lorsqu’on ne la connait pas?

Ce n’est que trois ans plus tard, après un séquençage des gènes de nos enfants, que nous avons su : Jérémy et Éliane sont atteints du trouble de la biogénèse des peroxysomes, avec mutation du gène PEX 16. On connaît maintenant le nom de la maladie, mais la bataille est loin d’être gagnée.

Je me rappelle être entrée à l’hôpital pour apprendre le diagnostic et en être ressortie complètement changée. Qu’allais-je dire à mes enfants, à qui j’avais promis une solution à tout, à mon fils qui veut devenir professeur d’éducation physique, à ma fille qui rêve de devenir ballerine? Et que faire de ma peur de les perdre? Ma naïveté est sans doute restée dans ce bureau ce jour-là, mais ma confiance en la vie ne m’a jamais quittée.

À l’annonce du diagnostic, on nous a dit que chaque petit soldat qui vit avec cette maladie écrit sa propre histoire, au cours des batailles journalières que son corps lui impose. Parce qu’à l’heure actuelle, on ne sait à peu près rien de la maladie, on n’a pas de comparatifs, on ne sait pas ce qui arrivera ensuite.

Quand on nous dit que pour l’instant, il n’y a rien à faire pour guérir nos enfants, c’est là qu’on comprend toute l’importance de la recherche. Et qu’on vibre de l’espoir qu’elle nourrit. L’espoir de voir Jérémy, mon sportif qui gagne malgré tout des médailles de natation, réaliser ses rêves! L’espoir de voir Éliane quitter son fauteuil roulant et s’adonner au patinage artistique, ce dont elle a envie depuis toujours!

Mais pour progresser et connaître des victoires, ça prend des gens comme vous, qui soutiennent des chercheurs dédiés et infatigables face à l’inconnu. Parce que chaque petite avancée sur un chemin inexploré peut ouvrir de nouveaux horizons aux enfants atteints, comme les miens, de maladies encore incurables à ce jour.

Ensemble, nous pouvons faire en sorte que le trouble dont souffrent mes enfants devienne une maladie traitable. Aujourd’hui, appuyez la Fondation des étoiles en faisant un don qui vaudra deux fois plus, grâce à un généreux donateur qui double vos dons!

Pour votre appui et votre générosité, ma famille et moi vous remercions de tout cœur. Merci de nourrir l’espoir d’un avenir meilleur pour les milliers d’enfants atteints d’une maladie rare au Québec."

Bianca Grenier
Mère de Zachary, Jérémy et Éliane

Jérémy et Eliane

Célébrons nos grandes victoires.

Quelques statistiques sur l'avancement de la recherche pédiatrique

Le taux de guérison global des principaux types de cancer pédiatrique est passé de 30 % en 1980 à plus de 80 % de nos jours.

La prématurité au Québec a beaucoup changé depuis les 10 dernières années. Il y a 10 ans, un bébé qui naissait à 24 semaines de gestation avait de 40 % à 50 % de chances de survie. Aujourd’hui, ce taux se situe entre 70 % et 75 %.

Au Québec, un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Les avancées scientifiques réalisées permettent d’espérer une qualité de vie normale pour ces bébés, avec un taux de survie de plus de 95 %.

Selon une étude publiée en février 2019, un algorithme d'intelligence artificielle s'est montré aussi efficace que des pédiatres pour diagnostiquer des maladies communes chez des enfants comme la grippe (à 94 %), la varicelle (à 93 %) ou la maladie infectieuse pieds-mains-bouche (à 97 %), mais s'est également montré efficace pour reconnaître des maladies potentiellement mortelles telles que la méningite bactérienne (à 93 %).

Quelques avancées réalisées avec votre appui

Après avoir consacré 20 ans de sa vie à étayer l’implication de l’inflammation maternelle dans la genèse de l’autisme, les travaux de recherche dirigés par le Dr Guillaume Sébire, M.D., Ph.D., scientifique senior, IR-CUSM, professeur, département de pédiatrie, division de neurologie, faculté de médecine à l’Université McGill, en collaboration avec le Pr Maxime Descoteaux, professeur titulaire de la Chaire de recherche en neuroinformatique au CHU de Sherbrooke et Marie-Julie Allard, étudiante au Ph.D. au CUSM, ont porté fruits! Marie-Julie Allard a démontré, en utilisant un modèle animal préclinique, qu’une infection du placenta déclenchée par certains sous-types de streptocoques B jouait un rôle dans la genèse des troubles du spectre de l’autisme chez les mâles, mais pas chez les femelles. La prochaine étape de cette recherche consistera à étudier le blocage du médiateur inflammatoire concerné, en combinaison avec des antibiotiques, pour tenter de protéger le cerveau en développement contre les agressions inflammatoires provenant du placenta infecté.

Les travaux d’une équipe internationale de chercheurs, initiés par la Dre Nada Jabado, M.D., Ph.D., hémato-oncologue pédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants, ont récemment attiré l’attention sur une molécule appelée TIM-3. L’étude place cette protéine au cœur de la régulation du système immunitaire et renforce son utilisation lorsqu’il s’agit de déclencher des réponses immunitaires intensifiées chez certains patients atteints de cancer, pour mieux traiter la maladie. Dans la majorité des pays, les cas de forme rare de lymphome sont traités comme des cancers alors qu’en réalité, ce sont des réponses intensifiées du système immunitaire. Pour ces patients, l’utilisation de traitements immunosuppresseurs va donner de bien meilleurs résultats et moins d’effets secondaires que les chimiothérapies selon la Dre Jabado. Une découverte majeure qui pourrait aussi ouvrir des avenues prometteuses quant au traitement de maladies auto-immunes comme le lupus, d’autres types de cancer, de la sclérose en plaques, et de maladies infectieuses comme le VIH/Sida ou le paludisme.

Consulter les grands projets de recherche