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Recherche de biomarqueurs urinaires du cytomégalovirus congénital chez les nouveaux-nés


Projet de recherche dirigé par Professeure Christiane Auray-Blais, Service de génétique, département de Pédiatrie, de l’Université de Sherbrooke-CIUSSS de l’Estrie-CHUS.


En collaboration avec des médecins chercheurs interdisciplinaires et multicentres :


- Université de Montréal-CHU Sainte-Justine : Dre Fatima Kakkar, Professeure adjointe de clinique, Service de maladies infectieuses, département de pédiatrie et Dr Christian Renaud, Professeur adjoint de clinique, Département de microbiologie, infectiologie et immunologie.

  • Université de Sherbrooke-CIUSSS de l’Estrie-CHUS : Professeure Christiane Auray-Blais, LL.M., PhD au Service de génétique, département de Pédiatrie et Professeur Michel Boutin, PhD. Professeur associé, Service de génétique, département de Pédiatrie.


Les biomarqueurs et le cytomégalovirus (CMV) : qu’est-ce que c’est ?

Les biomarqueurs sont les indicateurs de changement qui permettent de mesurer des transformations dans le métabolisme d’une personne. Ils sont employés pour surveiller et prévoir l’état de santé d’une personne ou d’une population pour qu’une intervention thérapeutique appropriée puisse être planifiée.


Le cytomégalovirus est la cause la plus fréquente d’infection congénitale à travers le monde. Cette infection a une incidence annuelle estimée entre 500 000 et 1 300 000 nouveaux cas chaque année, surpassant ainsi d’autres infections congénitales mieux connues telles que le virus Zika ou encore le virus de l’immunodéficience humaine (VIH). L’incidence du CMV chez les nouveau-nés au Québec est estimée à 800 cas pour 80 000 naissances.

Une proportion de 10% des bébés atteints sont symptomatiques et la majorité de ces bébés peut être diagnostiquée en fonction de leurs symptômes. Cependant, 90% d’entre eux sont complètement asymptomatiques. Dans ce dernier groupe, on estime que 10-15% seront touchés par une perte auditive neurosensorielle qui peut être présente à la naissance, ou encore se développer progressivement au cours de la petite enfance. Aux États-Unis, le CMV congénital est responsable de 6 à 30% des pertes auditives chez l'enfant [1-2].


Quels sont les objectifs du projet ?

Les objectifs principaux de l’étude proposée sont les suivants :

  1. Procéder à la découverte de nouveaux biomarqueurs du CMV ;
  2. Développer puis valider une méthode d’analyse quantitative de ces biomarqueurs par spectrométrie de masse en tandem permettant l’analyse éventuelle d’un grand nombre d’échantillons ;
  3. Évaluer la performance du PCR CMV sur les papiers filtres d’urine.

Une fois ces résultats préliminaires obtenus, il faudra procéder à la demande de fonds d’organismes gouvernementaux et de fondations pour la poursuite de ce projet de recherche évaluative pour la détection du CMV chez l’ensemble des nouveau-nés du Québec. Aussi, les biomarqueurs détectés dans l’urine pourront faire l’objet d’une recherche dans le sang séché sur papier filtre afin de pouvoir éventuellement offrir ce dépistage à partir également du sang séché des nouveau-nés.


Quel sera l’impact des avancées ?

Au cours des dernières années, diverses études métabolomiques dans l'urine [8-10] et le plasma [11-12] menées dans le laboratoire de Professeure Auray-Blais ont permis de découvrir plus de 70 nouveaux biomarqueurs pour la maladie de Fabry. Ces nouveaux biomarqueurs sont maintenant utilisés pour le dépistage à haut-risque, le suivi et le monitoring des patients atteints qui sont sous traitement. La poursuite des recherches au niveau de maladies rares a réussi avec succès et a permis de trouver de nouveaux biomarqueurs qui ont montré une association avec certaines manifestations cliniques de la maladie de Fabry.


Quel est l’originalité du projet ?

L’originalité de ce projet réside dans la découverte de biomarqueurs qui seraient applicables à des infrastructures déjà en place pour le dépistage néonatal universel de cette maladie (analyse d’urine et de sang séché sur papier filtre par spectrométrie de masse en tandem). Les chercheurs peuvent également penser que certains biomarqueurs trouvés pourraient être prédictifs d’une forme tardive du CMV congénital.


Quelles sont les transformations visées pour la santé des enfants ?

Les bébés qui présentent des symptômes associés au CMV peuvent bénéficier d’une thérapie avec des médicaments antiviraux permettant d’atténuer la gravité de la perte auditive. En vue d’optimiser leurs aptitudes au niveau de la communication et du langage, des appareils tels que des prothèses auditives et implants cochléaires peuvent être utilisés, et ils peuvent également bénéficier de services tels que l’orthophonie ou l’ergothérapie. Les enfants malentendants peuvent également apprendre d'autres moyens de communiquer, comme l'utilisation de la langue des signes. Une prise en charge et des interventions précoces permettent de minimiser les retards touchant la parole et le langage.


Quel est l’effet de levier potentiel ?

Les résultats obtenus à la suite de cette étude serviront de levier pour obtenir des fonds gouvernementaux (IRSC, FRQS) ainsi qu’un support financier de diverses fondations pour évaluer ces biomarqueurs et la méthode d’analyse associée dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal urinaire. Le consentement éclairé serait alors obtenu de la part des parents.