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sur les maladies infantiles

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Séquençage rapide du génome pour l’investigation des nouveau-nés et nourrissons admis aux soins intensifs

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Les maladies rares représentent une cause majeure de morbidité et mortalité durant la première année de vie. Il est important de poser un diagnostic dans les plus brefs délais chez les jeunes enfants avec des maladies rares, car leur évolution est souvent rapide et des interventions précoces peuvent avoir un impact pour toute leur vie. Toutefois, identifier la cause de ces maladies est difficile à ce stade précoce de la vie parce que leur présentation est souvent peu spécifique ou différente de celle des enfants plus vieux.

L’investigation des nouveau-nés et des nourrissons chez qui une maladie rare est soupçonnée se traduit ainsi souvent par une odyssée diagnostique, une prise en charge incertaine, des hospitalisations prolongées et des coûts majeurs pour le système de santé.

On retrouve parmi ces maladies rares les troubles neurodéveloppementaux.

Le programme de recherche du Dr. Michaud est centré sur la génétique des désordres neurodéveloppementaux. Il utilise entre autres les nouvelles technologies de séquençage de génomes pour identifier les gènes associés à la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie. Dr. Michaud a identifié plus de 25 gènes responsables de ces conditions. Son groupe a notamment été le premier à montrer que les mutations spontanées (qui ne sont pas héritées des parents) représentent une cause majeure de déficience intellectuelle.

Les troubles neurodéveloppementaux

Les troubles neurodéveloppementaux (TN) touchent 10 % de la population du Québec et environ 17 % des enfants et adolescents de moins de 18 ans. Ces maladies sont nombreuses et de gravité variable : troubles d’apprentissage, déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, autisme, épilepsie, malformations cérébrales, maladies neurogénétiques et syndrome de Gilles de la Tourette. L’impact des troubles neurodéveloppementaux sur les patients et les familles peut être profond; leur gravité combinée, leur chronicité et leur nature progressive entraînent un handicap important et, fréquemment, la mortalité. Ces troubles représentent une charge importante pour le système de santé et l’économie. La plupart des troubles neurodéveloppementaux ne sont actuellement pas traitables, et surtout, la plupart d’entre elles ne sont pas diagnostiquées. Les patients vivant avec ces troubles neurodéveloppementaux non diagnostiqués recevront souvent des soins médicaux sous-optimaux et non informés en raison de l’absence de connaissances pathogéniques et de l’histoire naturelle concomitante.

1 ÉTAPE AVANT l’IMPLANTATION DU SÉQUENÇAGE DU GÉNOMIQUE RAPIDE AU SEIN DU RÉSEAU DE SANTÉ QUÉBEC

Plusieurs études récentes indiquent que le séquençage génomique réalisé chez les nouveau-nés rapidement après leur admission aux soins intensifs en raison d’une suspicion de maladies rares se traduit par un haut rendement diagnostique, une optimisation de la prise en charge clinique et une diminution des coûts liés à l’investigation.

En ce sens, les 4 CHUs pédiatrique (CHUQ, CHUS, CHUM, CHUSJ) du réseau, incluant Dr. Michaud ont élaboré un projet qui vise à étudier l’implémentation du séquençage génomique rapide pour l’investigation des nouveau-nés et des nourrissons admis aux soins intensifs en lien avec une suspicion de maladie monogénique. Ce projet permettra de définir des critères d’éligibilité pour le recours à cette analyse chez les très jeunes enfants en identifiant les sous-groupes chez qui cette approche a un rendement diagnostique élevé, des procédures spécifiques pour l’obtention du consentement dans le contexte de soins intensifs néonataux, et des modalités optimales d’analyse des génomes entiers adaptés aux modes de présentation des nouveau-nés et nourrissons.

Les données générées dans le cadre du projet permettront aux centres participants de développer une proposition pour l’implémentation de cette analyse dans le réseau de santé, permettant le développement de la génomique clinique au sien du réseau de santé!

Un bel avancement scientifique, propulsé par la Fondation des étoiles!